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Estudio clínico, citogenético y genómico en pacientes con síndrome de Turner: correlación fenotipo-genotipo
Descrizione: El Síndrome de Turner (ST), es una de las alteraciones cromosómicas más frecuente en niñas, su incidencia es aproximadamente de 1/2,500 nacidas vivas. El cariotipo más común es el 45,X. Las pacientes con ST presentan diferentes características clínicas como talla baja, implantación baja de cabello, disgenesia gonadal, tórax ancho y... Soggetto: Fenotipo, Turner’s syndrome, Síndrome de Turner, and Phenotype Creatore: Barrientos Ríos, Rehotbevely Collaboratore: Bonilla González, Edmundo, Betancourt Rule, José Miguel, Frías Vázquez, Sara, Velázquez Aragón, José Antonio, Torres Maldonado, Leda Carolina, and Ortiz Muñiz, Alda Rocío Editore: Universidad Autónoma Metropolitana Posgrado: Doctorado en Biologia Experimental Lingua: spa Año de publicación: 2021 Diritti: Acceso Abierto Licenza: Atribucion-NoComercial 4.0 Internacional (CC BY-NC 4.0) Tipo de Recurso: info:eu-repo/semantics/doctoralThesis Identifier: https://doi.org/10.24275/uami.zw12z6006 -
Expresión e identificación de las proteínas Desert Hedgehog (DHH) silvestres y mutantes (L162P y ΔG1086) en diferentes sistemas in vitro